Je suis Okoma Marie Rose, je suis ivoirienne, j’ai 33 ans et je suis atteinte de la myopathie GNE.

Mon histoire commence par celle de mes sœurs. A l’âge de 28 ans l’ainée de mes sœurs a commencé à avoir des problèmes de déambulation. Elle travaillait en ce moment donc elle a commencé à faire tous les examens qui étaient possible de faire là-bas sans jamais savoir de quoi elle souffrait. Ensuite la cadette qui elle aussi a commencé à sentir les mêmes problèmes.

A l’époque où j’ai commencé à sentir un changement de la marche fut à l’âge de 25 ans. Mais je n’y avais pas prêté attention car je me disais que cela était dû à la vie frénétique que je vivais, j’avais mon boulot de secrétaire-comptable et ouvert un bar. Donc après le boulot j’allais dans mon bar et j’y restais jusqu’à 2h-3h du matin…je dormais très peu.

Puis mes amis, frères et sœurs ont commencé à me noter que je marchais plus lentement comme quand je porte des talons aiguis. Je n’arrivais plus à rester sur des talons aiguis pendant des heures….

En 2011 peu de temps après, pendant la crise post-électorale dans mon pays j’ai décidé d’aller en Inde faire un master en finances. C’est là-bas que j’ai commencé à tomber. Je me souviens encore de ma première chute…ensuite la seconde m’a alarmé au point de me faire prendre la décision d’aller voir un neurologue, j’avais 27ans.

C’était à FORTIS Hospital de Bangalore que j’ai fait la 1ere visite. Le neurologue m’a examiné et m’a dit que selon mes symptômes il croyait que j’était atteinte de la CMT (Charcot marie tooth) et que je devrais faire la résonnance magnétique, l’électromyogramme et l’examen de l’ADN pour qu’il puisse me donner un diagnostic exact. J’étais dévastée, j’ai vu ma vie défiler comme un éclair. Je pensais a comment allait être ma vie, mes projets futurs etc… J’ai commencé par la résonnance et l’électromyogramme…j’avais déjà fini le master, j’ai rencontré un homme formidable qui est devenu mon mari. Il m’a suggéré de venir en Italie pour faire l’ADN et être suivie puisqu’il avait lui aussi finit sa mission en inde.

En 2013 en Italie après la visite à l’hôpital de la ville ou nous vivons, nous avons été conduits à l’hôpital Borgo Roma de Verona. J’ai été prise en charge et suivie par le Pr Gianmaria FABRIZI.

J’ai subi tous les examens nécessaires mais l’ADN n’a diagnostiqué aucun gène de CMT. J’étais encore au point mort car je ne savais pas de quoi je souffrais. Mes sentiments étaient contrastés ; d’espoir que ce ne soit pas la CMT mais une maladie guérissable, d’inquiétude car je pensais au pire c’est-à-dire une maladie inconnue et donc indétectable….

En 2016, après avoir fait la biopsie musculaire mon neurologue m’a enfin informé que j’avais la Myopathie GNE.

Je fus soulagée car il m’avait même informé que l’Ultragenyx était en phase expérimentale d’un médicament pharmaceutique.

Ma joie fut de courte durée par contre le fait de savoir de quoi je souffre me donne l’espoir que j’avais perdu durant les années d’incertitudes.

Aujourd’hui je vis un peu plus sereinement. Ma famille (mes frères et sœurs) ne s’inquiète pas pour moi et ne se plaignent pas de la maladie car ils savent que je déteste me morfondre et j’ai un moral fort pour affronter toute sorte de difficultés. J’utilise le Dictus, un déambulateur et souvent une chaise roulante. Je vivais pratiquement seule car mon mari travaille plus hors de l’Italie. La majeure partie du temps ma belle-mère venait me donner un coup de main. Mais je préférais et je préfère encore lutter et utiliser le peu d’autonomie que j’ai encore pour me débrouiller à avoir une vie assez autonome. Et depuis que j’ai commencé l’hydrothérapie je me fais aider par ma sœur. J’essaie tant bien que mal de garder une certaine autonomie même si ma sœur m’aide énormément. J’essaie de m’organiser à la maison, dehors et au niveau professionnel. Je travaille part time dans une société d’assurance mais j’ai eu une autre proposition d’emploi qui me permettra non seulement de travailler à la maison donc gérer mon temps mais également pouvoir faire la physiothérapie et mes projets que je suis en train d’organiser sur les porteurs de maladies génétiques en Afrique.

Avec l’exemple de mes sœurs je pense avoir eu une chance incroyable de pouvoir avoir été diagnostiquer, de pouvoir avoir une vie un peu plus normale sur le plan social et professionnel et c’est à ce juste titre que j’aimerais que mon pays et pourquoi pas toute l’Afrique puisse comme dans le reste du monde encadrer les malades, les prendre en charge et apporter du soutien a eux et leurs familles.