Dr. Suleyman Kus

Beş çocuklu bir ailenin tek erkek çocuğu olarak 1977 yılında, Antakya/ Türkiye’de doğdum. Şu an Antakya 4 No’lu Aile Sağlığı Merkezi’nde aile hekimi olarak çalışıyorum. Dürüst olmam gerekirse, pek iyi bir yazar değilimdir. Ama hastalığın ancak 12. yılında kesin tanısı konmuş bir doktor olarak hikayemin diğer hastalara faydalı olabileceğini düşünüyorum. Gne miyopati ile ilgili hayatımı üçe ayırabilirim.

2005 ÖNCESİ..GÖRECE SAĞLIKLI..ÇOK ÖZLEDİĞİM ÖZGÜRLÜK

Çocukluğumdan beri spora yatkın bir yapım yoktu. Dış görünüş itibari ile herhangi bir sıkıntımda yoktu. Ama şu an bir hekim olarak geriye dönüp baktığımda anlıyorum ki aslında o zamanlarda miyopatinin ön belirtileri kendini göstermeye başlamıştı. Kas gücüm arkadaşlarımla kıyaslandığında kısmen daha az olduğu için , özellikle mücadele gerektiren durumlarda geride duruyordum. Sokakta arkadaşlarımla futbol oynarken genelde kaleci ya da defans oyuncusu olurdum . Basketbol oynarken daha az sıçrayabiliyordum. Koşularda genelde gerilerde kalıyordum. Ağaçlara tırmanırken

arkadaşlarımın çıkabildiği en üst dallara çıkamıyordum. Bahsettiğim gibi 1980 ve 1990 yıllarında fiziksel görünüşte bir problem olmadığı için bu durumları bazen atletik yapım olmamasına bazen de daha az becerikli olmaya bağlıyordum.

2005-2017 ARASI..BELİRSİZLİKLER DÖNEMİ

Hastalığın ilk belirtileri asistan doktor olarak çok yoğun çalıştığım bir dönemde 2005 yılında başladı. Hareketlerim yavaşlamaya başlamıştı. Daha önce rahat kullandığım hastanedeki merdivenleri çıkarken yorulmaya başlamıştım. Yürüyüş şeklim değişiyordu. Koşmam gerektiğinde ilk adımları atarken zorlanıyordum. Yüzme için gittiğim havuzda bacaklarımı yeteri kadar hızlı çırpamadığım için su üstünde kalamıyordum. Sebepsiz yere takılıp düşmelerim başlamıştı. Bunun üzerine çalıştığım hastanede nöroloji doktoru arkadaşım ile görüştüm.

Fizik muayene ve kan tetkiklerinden sonra CK değerlerim yüksek çıktığı için EMG istendi. İlk tanım ‘periferik nöropati’ oldu. Periferik nöropatinin asıl sebebini anlamak için romatolojik , metabolik ve diğer özellikli tetkiklerim de yapıldı ama kesin tanı konamadı. Hastanedeki iş yoğunluğum devam

ediyordu. Gne miyopatili hastalar bilir, hastalık çok yavaş ilerlediği için , bugünden yarına bir değişiklik olmuyordu. Ben de ortalama altı ayda bir , başka bir kas grubunun zayıflamasına bağlı olarak, daha önce yapabildiğim hareketleri yapmada zorlanır olmuştum. Ama artık bu hastalığın sadece ‘Periferik nöropati’ olmadığını anlamaya başlıyordum. İzmir’de ve Ankara’da, ülkemizde nöroloji alanında başarılı ve tanınmış profesörlere de başvurdum. O süreçte, en sık görülen genetik kas ve sinir hastalıkları açısından bir tetkik paneli de yapıldı. Ama sonuç negatif idi. İkinci olası tanım böylece ‘Spinal Musküler Atrofi Tip 4 ‘ oldu.

Bu süre içinde şu an eşim olan kişiyle , Meral’le tanışmıştım. 2009 yılında SMA tip 4 ‘e rağmen evlenme kararı aldık. Çok güzel, sevgi ve saygı dolu bir evliliğimiz var. Eşim evde , işte ve evin dışında beni sürekli destekliyor. Hayatımda eşimin , ailemin ve dostlarımın ihtiyaç duyduğum her an sürekli yanımda ve hep destekleyici olduklarını hissetmişimdir. Bunun için onlara müteşekkirim.

Hastalık açısından bir şekilde idare ediyordum. Yalnız 2016 yılında en küçük kız kardeşimde aynı belirtiler gelişmeye başladı. Artık bunun genetik bir hastalık olduğu kesin idi ve gittiğimiz başka bir hastanede ayrıntılı genetik inceleme yapıldı.

2017-GÜNÜMÜZ..KESİNLİK..GNE MİYOPATİYE ODAKLANMA

2017 Mayıs’ında genetik test sonucunu elime aldığım anı çok iyi hatırlıyorum. Donakalmıştım… ‘Nonaka Miyopati’ … Bu tanı ne bana ne de o anda aradığım nöroloji uzmanı arkadaşıma tanıdık gelmişti. İnternette kısa bir araştırmadan sonra diğer isimlerinden Herediter inklüzyon cisimcik miyopatiyi görünce fakültedeki derslerden çağrışım yaptı. Milyonda bir görülen nokta mutasyondan kaynaklı imiş yaşadığım onca problem. İnternette hemen bulduğum Neuromuscular Disease Foundation ve facebooktaki hasta destek grubu ile iletişim kurdum. Rüzgarda savrulan yaprak gibi çaresiz olmadığımızı ve gne miyopati hastalarına tedavi bulma amaçlı çalışanlar olduğunu görünce mutlu oldum.

2017 yılında NDF’nin Los Angeles’ta düzenlenen sempozyumuna katıldım. Dünyada tanınmış onca profesörün Gne miyopati için çabaladığını gördüm. NDF’nin önerisi üzerine Türkiye hasta temsilcisi olmayı kabul ettim. 2018 Mayıs ayında Los Angeles’taki sempozyumdan esinlenerek İstanbul’da ilk kez Gne Miyopati hasta toplantısını Türkiye Kas Hastalıkları Derneği , İstanbul Üniversitesi Engelliler Uygulama ve Araştırma Merkezi ve NDF’nin desteğiyle düzenledik. Türkiye’deki arkadaşlarımız da İlk kez böyle bir toplantıda , her anlarını etkileyen gne miyopatiyi değerli doktorlarımızdan dinleme fırsatı bulmuş oldular.

Bunun dışında HIBM-GNE MİYOPATİ TÜRKİYE adındaki facebook grubunu kurdum. Oradan insanları kas hastalıkları ile ilgili bilgilendirmeye ve yeni gne miyopati hastalarına ulaşmaya çalışıyorum.

Eşimin yardımı ile işe gidip gelebiliyorum. Çalıştığım odayı kendime göre dizayn ettiğim için şimdilik sıkıntı yaşamıyorum. Dışarda AFO kullanıyorum. Son zamanlarda tripod baston ve akülü tekerlekli sandalyeyi daha çok kullanmaya başladım.

Nerede okuduğumu şimdi hatırlayamadığım ancak beni çok etkileyen bir yazıda hayatın anlamı kısaca şöyle anlatılıyordu ; Doğumdan son nefesimize kadar yanımızda bir kumbara taşıyoruz. Hissettiğimiz mutlu anları bu kumbarada biriktiriyoruz. Son nefesimizde kumbaramız ne kadar dolu ise, o kadar anlamlı bir hayat yaşamışızdır. Kronik bir kas hastalığı ile yaşamak tabii ki çok zor. Ama durumumuz ne olursa olsun , nefes aldığımız müddetçe mutlu hissettiğmiz anları yakalamaya çalışmalıyız. Bu hayatı yaşamanın başka bir yolu yok !! GNE miyopati bu süreçte bana empatiyi ve sabırlı olmayı öğretti. Daha çok anı yaşamayı öğretti, mutlu anları arttırmak için planlar yapmamı ve çoğu şeyi ertelemememi öğretti. Ben de elimden geldiğince öğle yapmaya çalışıyorum.

Her hasta bir tedavi umar.Ancak kronik kas hastalıklarında bu tedavi kendiliğinden gerçekleşmeyecek. Araştırmacılar , hastalar ve yöneticiler tünelin sonundaki ışığa doğru hep beraber yürümeliyiz. Bu yolculuktaki en büyük rehberimiz de bilim olmalı.